reklama
Artykuł partnerskiKulturaNadchodzące wydarzenia

Badania prenatalne – co należy o nich wiedzieć?

Badania prenatalne przeprowadza się w celu wykrycia wad genetycznych płodu. Są szczególnie istotne w przypadku późnych ciąż (po 35. roku życia kobiety). Współcześnie badania tego rodzaju można przeprowadzić w sposób nieinwazyjny lub zakładający niewielką ingerencję w organizm. Kiedy wykonuje się badania prenatalne, na czym dokładnie polegają i gdzie się zgłosić?

Zakres badań prenatalnych – badania inwazyjne i nieinwazyjne

Badania prenatalne mogą mieć formę inwazyjną lub nieinwazyjną. W pierwszej kolejności prowadzi się zawsze badania niezakładające interwencji chirurgicznej – badania krwi oraz USG. Jeśli diagnostyka na tym etapie wykaże ryzyko wystąpienia wad płodu, stosuje się metody inwazyjne. Warto podkreślić, że współcześnie nawet badania inwazyjne nie zakładają szerokiej interwencji chirurga i charakteryzują się znikomym ryzykiem powikłań. Najczęściej stosowanym badaniem tego typu jest amniopunkcja, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego za pomocą bardzo cienkiej igły, pod kontrolą USG. Płyn następnie poddany zostaje badaniu pod kątem aberracji w budowie lub liczbie chromosomów.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Badania prenatalne wykonuje się zawsze wtedy, gdy istnieje podejrzenia wad genetycznych, metabolicznych lub kardiologicznych płodu. Nieinwazyjne badania prenatalne zaleca się wykonać każdej kobiecie w ciąży. W przypadku niepokojących wyników lekarz może następnie zalecić wykonanie dodatkowych badań (także inwazyjnych) w celu wykluczenia lub potwierdzenia. Wskazania do wykonania wad prenatalnych, to między innymi:

  • Wiek rodziców – jeśli matka dziecka ma więcej niż 35 lat, a ojciec więcej niż 55 lat.
  • Wystąpienie wad genetycznych w rodzinie przyszłych rodziców.
  • Wystąpienie wad w poprzedniej ciąży.
  • Wskazania psychologiczne (poważna obawa o zdrowie przyszłego dziecka).

Nieinwazyjne badania prenatalne – USG genetyczne

Badania nieinwazyjne umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych bez jakiejkolwiek ingerencji w środowisko płodu. Takim badaniem jest USG genetyczne, które pozwala obejrzeć płód w trójwymiarze. Dzięki temu lekarz może zaobserwować struktury anatomiczne charakterystyczne dla niektórych wad genetycznych. Będzie to na przykład ocena budowy kości nosowej (lub stwierdzenie jej braku) oraz ocena przezierności fałdu karkowego dziecka. Nieprawidłowości w ich budowie mogą wskazywać na ryzyko wystąpienia takich wad jak zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa, czy wady cewy nerwowej (prowadzące na przykład do bezmózgowia). W trakcie USG genetycznego można także przeprowadzić echo serca płodu (echokardiografię), pozwalające wykryć wady układu krążenia, oraz skontrolować rozwój pozostałych narządów.

USG genetyczne wykonuje się między 11 a 14 (dokładnie między 11,6 a 13+6) tygodniem ciąży. Bardzo ważne jest doświadczenie lekarza oraz dobra jakość sprzętu, ponieważ pomiar należy wykonać bardzo precyzyjnie.

Nieinwazyjne badania prenatalne – badania krwi

Uzupełnieniem dla badania USG są zawsze badania krwi:

  • Podwójny test PAPP-A, pozwalający wykryć markery zmian genetycznych (białko A oraz wolną podjednostkę gonadotropiny kosmówkowej – betaHCG).
  • Test SANCO – wykonuje się, aby potwierdzić ewentualny niepokojący wynik testu podwójnego PAPP-A. Badaniu poddaje się pozakomórkowe DNA płodu, które znajduje się w osoczu krwi matki. Test charakteryzuje się bardzo wysoką skutecznością (niemal 100%) i pozwala wykryć aż 18 wad rozwojowych płodu oraz z dużym prawdopodobieństwem określić płeć dziecka.

Tak jak wspomnieliśmy wcześniej, trzeba pamiętać, że wynik badania PAPP-A wskazujący na ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu należy jednoznacznie potwierdzić testem SANCO i/lub metodami inwazyjnymi (zakres badań lekarz dobiera indywidualnie w przypadku każdej ciąży).

Inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcja

Najczęściej stosowanym badaniem inwazyjnym jest amniopunkcja. To badanie bezpieczne, zakładające niewielką ingerencję w organizm kobiety oraz środowisko płodu. Na czym dokładnie polega? Przez niewielkie nakłucie do powłok brzusznych wprowadzana jest cienka igła, którą pobiera się kilkanaście mililitrów płynu owodniowego. W płynie tym znajdują się komórki płodu (pochodzące między innymi ze złuszczonego naskórka i układu pokarmowego). Następnie komórki poddaje się badaniom laboratoryjnym. W ten sposób możliwe jest określenie i zbadanie kariotypu dziecka, czyli kompletnego zestawu chromosomów.

Amniopunkcję zaleca się wykonywać nie wcześniej niż w 13-15. tygodniu ciąży (wcześniejsze badanie jest obarczone większym ryzykiem powikłań). Za pomocą amniopunkcji możliwe jest także ustalenie ojcostwa jeszcze przed narodzinami dziecka (dzięki badaniu chromosomów płciowych).

Gdzie wykonać badania prenatalne?

Współcześnie zaleca się, aby każda kobieta w ciąży poddała się nieinwazyjnym badaniom prenatalnym – USG genetycznemu oraz badaniu krwi. Wykonanie tych badań jednocześnie pozwala lekarzowi podjąć decyzję o ewentualnej dalsze diagnostyce w kierunku wad genetycznych. Badania prenatalne wykonane w celach profilaktycznych są płatne i można przeprowadzić je – między innymi – w klinikach leczenia niepłodności. Badania prenatalne są refundowane dla kobiet po 35. roku życia oraz zagrożonych dużym prawdopodobieństwem wystąpienia wad (wywiad rodzinny, nieprawidłowe wyniki badań, wcześniejsza ciąża z wadami genetycznymi).

0 0 votes
Oceń temat artykułu
reklama
Subscribe
Powiadom o
guest
0 komentarzy
Inline Feedbacks
View all comments

Polecamy

Back to top button
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x

Ej! Odblokuj nas :)

Wykryliśmy, że używasz wtyczki typu AdBlock i blokujesz nasze reklamy. Prosimy, odblokuj nas!